¿Sabe qué es la enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el cual una persona
carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA).




Gaucher es una enfermedad considerada rara, que afectan a 1 de cada 40.000 personas. Sin un diagnóstico y tratamiento oportunos puede ser un padecimiento debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.

El 1 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, con el propósito de generar conciencia sobre esta dolencia, que afecta principalmente el hígado y el bazo, además de causar daños en la médula ósea y, en algunos casos, también afecta el sistema nervioso central.

Uno de los mayores retos en América Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen sufran deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas, se sometan a tratamientos no adecuados, lo cual afecta su su calidad de vida.

Según el doctor Víctor Hugo Espín, genetista y especialista de la enfermedad de Gaucher, este es una de los pocos males "raros" que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que el enfermo pueda realizar actividades cotidianas sin ninguna complicación.

Entre sus principales síntomas están el dolor de huesos, fracturas, fatiga, convulciones, cambios en la piel, tendencia a la formación de hematomas, entre otros. Quienes padecen Gaucher presentan algunas complicaciones como anemia y los problemas óseos.

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Autor Víctor Herrarte

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