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| La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético poco común en el cual una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa (GBA). |
Gaucher es una enfermedad
considerada rara, que afectan a 1 de cada 40.000 personas. Sin un
diagnóstico y tratamiento oportunos puede ser un padecimiento
debilitante, discapacitante y potencialmente mortal.
El 1 de octubre
se
conmemora el
Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, con
el propósito de generar
conciencia sobre esta dolencia, que afecta
principalmente el
hígado y el
bazo, además
de causar daños
en la
médula ósea y, en algunos casos, también afecta el
sistema nervioso central.
Uno de los mayores retos en América
Latina es su desconocimiento, lo cual genera que quienes la padecen
sufran deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin
respuestas, se sometan a tratamientos no adecuados, lo cual afecta su
su calidad de vida.
Según el
doctor Víctor Hugo Espín, genetista
y especialista de la enfermedad de Gaucher, este es una de los pocos males "raros" que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite
que el enfermo pueda
realizar actividades cotidianas sin ninguna complicación.
Entre
sus principales síntomas están el dolor de huesos, fracturas,
fatiga, convulciones, cambios en la piel, tendencia a la formación
de hematomas, entre otros. Quienes padecen Gaucher presentan algunas complicaciones como anemia y los problemas óseos.
